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《中华医学遗传学杂志》经新闻出版总署批准，自1984年创刊，国内刊号为51-1374/R，本刊积极探索、勇于创新，栏目设置及内容节奏经过编排与改进，受到越来越多的读者喜爱。
《中华医学遗传学杂志》办刊宗旨是贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果。
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
中华医学遗传学杂志投稿须知
1、《中华医学遗传学》文稿应具有科学性、创新性、实用性，论点明确，资料可靠，文字精炼，层次清楚，数据准确，书写工整规范，必要时应做统计学处理。
2、《中华医学遗传学》文题力求简明、醒目，反映出文章的主题。中文文题一般以20个汉字以内为宜。
3、《中华医学遗传学》论著、技术与方法、综述、讲座等一般不超过5000字，病例报告、简报等不超过1500字。
4、摘要论著和技术与方法须附中、英文摘要，摘要包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分，各部分冠以相应的标题。采用第3人称撰写，不用“本文”、“作者”等主语。中文摘要200～300字，英文摘要400个实词左右。
5、关键词论著需标引3～5个关键词。
6、通讯作者(第一作者)简介：包括姓名、出生年、性别、民族（指少数民族）、籍贯、职称（学位）及研究方向（附Email与电话号码）。
